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超音波、染色體檢查是孕婦產前的重要篩檢、追蹤工具，但當中一項檢查若有異常時，準媽媽總會忐忑不安。根據周產期醫學會和超音波學會所發表的研究顯示，超音波產檢異常、但胎兒染色體正常，可進一步「羊水晶片檢測」，確認寶寶的健康。

33歲的陳小姐在產前接受羊膜穿刺檢查，發現染色體檢查無法確認的片段，不免擔心寶寶是否有基因缺陷，在台大醫院自費羊水晶片檢測確認後，才鬆了一口氣，如今健康可愛的女兒已經5個月大了。

周產期醫學會理事長許德耀說，超音波是看「構造」、染色體檢查是看「基因」，超過35歲的高齡產婦，染色體異常機率較高，建議進行羊膜穿刺檢查，衛生署也有補助。醫用超音波醫學會秘書長張舜智說，國內婦女平均生育年齡提高，但高齡產婦增加胎兒染色體發生異常的機率，建議超音波異常孕婦可進一步羊膜穿刺檢查。

不過，部分產婦超音波異常，但染色體檢查正常，台大醫院基因醫學部暨婦產部主治醫師蘇怡寧說，羊水晶片可偵測染色體上百種微小片段缺失，因此可彌補過去染色體檢查的死角，例如協助找出第22對染色體缺損，導致心臟等發育異常的「狄喬氏症」。

蘇怡寧說，經過2年以上、超過數千運用羊水晶片檢測的案例分析，其中，追蹤的113位超音波異常胎兒，進一步晶片檢測偵測出17.5%微小片段缺失症候群、即基因缺損問題。

目前，羊水晶片檢測僅台大醫院可進行，需自費約1萬八千元。